6月17日17时21分，经历过丧子之痛的小超夫妇终于在唐都医院妇产科生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名6斤6两的健康女婴，这个婴儿是全国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

记者了解到，对于小超夫妇来说，由于母亲是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。因此单基因病患者家庭，最好的选择就是通过辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）对胚胎进行筛选，生育无该遗传性疾病的孩子，这项技术的难点在准确性上，为了胚胎的安全性，一般在进行胚胎活检时，仅能活检少量细胞，由于细胞数量非常少，不能满足遗传学诊断需求，因此，必须将这些细胞的DNA扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断，所以基因分析一般会有约20%的误判率。为了提高准确率，技术人员除了对胚胎基因进行筛查分析外，还需进行基因连锁分析，将致病基因丢失的概率降到最低，这也正是该诊断技术的难点所在。

据了解，在进行试管婴儿助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，经过重重检测，仅有1枚健康胚胎，在孕19周时，进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。目前唐都医院生殖医学中心已经为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。